临床研究
PRDM16基因4个SNPs位点与血脂异常的关系及其交互作用研究
中华内分泌代谢杂志, 2017,33(08) : 651-655. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.08.005
摘要
目的

研究PRDM16基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)及其交互作用与血脂异常的关系。

方法

采用snapshot或连接酶检测技术检测528例受试者PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四个位点的基因型。分析基因型、等位基因在病例组和对照组之间的差异;采用SHE-sis在线软件进行连锁不平衡分析,利用MDR软件分析SNPs位点与性别、年龄、BMI之间的交互作用。

结果

各SNP位点满足哈温平衡。PRDM16基因rs2651899位点等位基因A在HDL-C异常组和对照组的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=1.32(1.02~1.71), P=0.033]。rs870171的A/C基因型频率在LDL-C异常组和对照组之间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=1.97(1.01~3.86), P=0.037]。rs2236518位点与性别之间可能存在交互作用,是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅱ: OR(95%CI)=1.958(1.366~2.809), P<0.01]。rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四位点之间可能存在交互作用,是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅳ: OR(95%CI)=3.991(2.707~5.884), P<0.01]。rs870171、rs2282198与年龄之间可能存在交互作用,是LDL-C升高的危险因素[模型Ⅶ:OR(95%CI)=11.544(4.109~32.430), P<0.01]。

结论

PRDM16基因rs2651899位点的等位基因A可能是低HDL-C的危险因素,在共显性遗传模式下,PRDM16基因rs870171位点的A/C基因型可能是高LDL-C的危险因素。此外SNPs位点与性别、年龄之间可能存在交互作用。

引用本文: 郭雅欣, 裴晓婷, 王黎, 等.  PRDM16基因4个SNPs位点与血脂异常的关系及其交互作用研究 [J]. 中华内分泌代谢杂志,2017,33( 08 ): 651-655. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.08.005
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血脂异常是指人体内脂蛋白的代谢异常,主要包括:总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、三酰甘油(triglyceride,TG)升高和高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)降低等,是导致动脉粥样硬化的重要因素之一,是冠心病和缺血性脑卒中的独立危险因素[1]。在我国,血脂异常的发生率呈逐年上升的趋势[2]。研究发现,PRDM16基因是控制棕色脂肪组织分化的分子开关[3]。动物实验证实PRDM16基因在能量平衡和代谢调节方面发挥重要作用[4]。全基因组关联研究发现,PRDM16基因所在的染色体区域(1p33~36.23)是代谢综合征的易感区域[5]。张菊红等[6]以新疆维吾尔族为研究对象发现,该基因rs2282198位点CT+TT基因型是高胆固醇血症及高密度脂蛋白胆固醇降低的独立危险因素。课题组前期研究发现PRDM16基因rs2651899位点的等位基因A以及与rs2236518、rs2282198位点组成的单倍体型AAT可能是超重肥胖发生的危险因素[7],并且PRDM16基因启动子区CpG26.27位点甲基化水平可能与肥胖相关[8]。以上研究均提示PRDM16基因是与肥胖、脂类代谢等密切相关的一个基因。本研究以中国汉族成年人群为研究对象,对PRDM16基因上多个SNPs位点进行检测,分析等位基因及基因型与血脂异常的关系,并对多态性位点之间的交互作用进行分析。旨在对影响我国汉族人群血脂异常的相关因素进行探索。

 
 
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关键词
血脂异常
单核苷酸多态性
PRDM16基因
交互作用